"리소좀 축적 질환(LSD)은 손상 전 질환을 조기에 진단해 증상의 진행을 막는 게 무엇보다 중요합니다.
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약 7000~8000명당 1명꼴로 발병하는 희소질환인 LSD를 조기에 선별검사할 수 있는 신생아 선별검사 급여 확대가 지난 1월 시작됐다.
19일 오전 서울 중구에서 열린 '유전성 희소질환 LSD에 대한 신생아 선별검사 급여 확대' 세미나에서 전문가들은 급여 확대를 반기면서도 조기 진단·조기 치료를 위한 지원이 더 확대돼야 한다고 제언했다.

LSD는 유전적 원인으로 인해 몸속 대사가 제대로 이뤄지지 않는 질환이다.
세포 내 소기관인 리소좀 안에는 우리 몸에 필요없는 물질을 분해하는 효소가 있는데, 이 효소가 생성되지 않거나 이상이 발생하면 분해돼야 하는 물질들이 세포 안에 쌓이면서 세포와 장기를 파괴하게 된다.

다양한 세포 내 효소 중 어떤 효소가 결핍되는지에 따라 폼페병, 파브리병, 뮤코다당증, 고셔병 등의 다양한 질환이 나타나게 된다.
폼페병은 운동기능 장애가 나타나는 병으로 근력 저하, 심근병증 등의 치명적 증상으로 이어질 수도 있다.
파브리병도 병의 진전에 따라 기관의 기능장애나 기관 파괴 등이 일어날 수 있어 40~50대에 관련 합병증으로 사망하곤 한다.

LSD의 치료법으로는 효소와 비슷한 역할을 하는 효소를 만들어 투약하는 효소대체요법이 있다.
50~100여종에 달하는 다양한 LSD 질환 중 폼페병, 뮤코다당증(1·2형), 파브리병, 고셔병은 현재 치료제가 개발돼 있다.

국내에도 사노피의 넥스비아자임(폼페병)·알두라자임(뮤코다당증)·파브라자임(파브리병)·세레자임(고셔병), GC녹십자의 헌터라제(뮤코다당증 2형) 등이 승인돼 있다.
GC녹십자는 이외에도 파브리병 치료제 GC1134A를 한미약품과 개발하고 있고, 아직 치료제가 없는 LSD 질환인 산필리포증후군 A형(뮤코다당증 3형) 치료제 GC1130A를 노벨파마와 공동개발하고 있다.

하지만 LSD는 치료제가 있더라도 이미 파괴된 세포 등을 회복시킬 수는 없기 때문에 무엇보다도 조기 진단·조기 치료가 중요한 병으로 꼽힌다.
채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 "해외 사례에서 보면 남매 중 5살에 뮤코다당증을 진단받은 누나는 다발성 골형성 부전으로 인해 성인이 돼서 보면 골격계 기형이 나타났다"면서 "반면 5개월째에 진단을 받고 치료를 이어온 남동생은 외모와 성장에서 정상적 모습을 보였다"며 "조기진단·조기치료의 중요성을 보여주는 사례"라고 강조했다.
뮤코다당증 2형 환자의 경우 6세 이전에 치료를 시작할 경우 정상적 범주 안에 들어간 반면 6세를 넘어 치료받으면 정상 성장에 미치지 못하는 것으로 조사되고 있다.

정부도 이 같은 LSD의 심각성을 인식하고 조기 검사 지원에 나섰다.
지난 1월부터 모든 신생아를 대상으로 지원하는 선천성 대사이상 검사에 LSD 선별검사를 추가했다.
폼페병, 파브리병, 고셔병, 뮤코다당병와 관련한 효소의 활성도를 검사할 수 있다.

이정호 순천향대서울병원 소아청소년과 교수는 "치료를 늦게 하거나 하지 못할 경우 희소질환 환자에게 들어가는 사회적 비용이 커지게 된다"며 "비용 대비 편익 평가를 했을 때 빨리 진단해서 빨리 치료할 수 있게 되면 환자나 가족들에게 더 많은 이득을 줄 수 있다"며 급여 신설에 대해 긍정적으로 평가했다.

이 교수는 이어 "LSD는 낮은 질환 인지도로 진단 이후에도 환자들이 치료에 대한 정확한 정보를 얻는 데 한계가 있었다"며 "새로 진단된 환자들이 빠르게 다음 조치에 들어갈 수 있도록 각 질환과 치료 과정에 대한 대국민 인식 제고와 논의가 필요하다"고 제언했다.