망막색소변성증 유전자 치료제 상용화 · 활발한 연구 개발로 환우에게 큰 희망
망막색소변성증이란 망막에 있는 빛 자극을 전기신호로 바꿔주는 시세포의 유전자 문제로 인한 선천적 기능 결함으로 시간이 지나며 세포들의 변성이 발생하며 점차 시력이 영구적으로 소실되는 진행성 질환이다.
시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지고 결국에는 실명까지도 갈 수 있는 심각한 병으로 알려져 있다.
망막색소변성증의 초기증상은 어두운 곳에서 시야의 위축을 느끼는 '야맹증’이다.
우리 눈의 망막에는 어두운 환경에서 빛을 감지하는 막대세포와 밝은 환경에서 색을 구분하는 원뿔세포가 존재한다.
망막색소변성증 초기에는 주로 막대세포의 변성이 발생하므로 야간 운전이 힘들어지거나 어두운 밤에 걷는데 불편함을 느끼게 되며, 야맹증이 심한 경우에는 망막색소변성증을 의심해 볼 수 있다.
서울 누네안과병원 망막센터 최순일 원장은 “망막색소변성증 초기에는 야맹증 정도만 느끼시는 경우가 많기 때문에 환자분들이 잘 인지하지 못하는 경우가 많다.
특히 10대에서 20대에 야맹증이 시작되는데 남들보다 밤눈이 어둡다고 느끼신다면 망막검사를 해보시는 것이 필요하다.
” 며 “안과 정밀검사로 조기 발견하는 것이 중요하다” 고 말했다.
망막색소변성증의 전조 증상으로 빛이 번쩍거리는 ‘광시증’, ‘청각장애’, ‘황반부종’, ‘백내장’, ‘녹내장’ 등이 동반되기도 한다.
망막색소변성증은 시력검사, 색각검사, 세극등 현미경 검사, 시야검사, 안저검사, 전기생리검사 등 정밀검사를 시행하여 종합적으로 진단을 내린다.
이중 전기생리검사인 망막전위도 검사는 망막에 빛으로 자극을 줬을 때 나타나는 전기신호를 기록하는 검사로, 망막 기능에 대한 가장 객관적인 자료를 제공하게 된다.
망막색소변성증은 유전성 선천성 질환으로 아직까지는 근본적인 치료법이 없었다.
▲시력보호 안경과 선글라스 착용으로 자외선 차단 ▲비타민A와 루테인 등 항산화 성분 섭취 ▲적절한 운동 △동물성 포화지방산이 함유된 음식섭취 자제 등으로 병의 진행을 다소 늦출 수 있다.
현재 1개의 원인 유전자에 대한 유전자치료제가 성공적으로 상용화되었고 십여 개의 후보 유전자들에 대한 유전자치료제 개발 시도가 환우들에게 큰 희망이 되고 있다.
정희원 기자 happy1@sportsworldi.com
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