환자 851명·가족 2451명 분석
수백 개 유전자 영향 사실 밝혀
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척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환이다.
증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류(뇌와 척수를 둘러싼 막이 만들어지지 않아 신경조직이 나와 있는 증상)가 나타나고 보행장애, 감각 이상 등을 동반한다.
신생아 3000명 중 1명에 달하는 높은 발병률을 보이지만, 그동안 원인이 되는 핵심 유전자를 찾는 일이 난제였다.
이 병은 임신부의 엽산 섭취 이외에는 사실상 특별한 예방법이 없는 상황이다.
김 교수팀은 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 나타나는 돌연변이를 주목하고, 미국 캘리포니아대학 연구진과 협업해 각국 척추이분증 환자 851명과 가족 2451명을 대상으로 유전자 분석을 했다.
분석 결과 척추이분증의 원인은 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자가 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견했다.
이 유전자들은 주로 세포의 구조유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형과 관련된 기능을 했다.
김 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며 “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것”이라고 기대했다.
연구성과는 국제학술지 ‘네이처’에 27일 게재된다.
송은아 기자 sea@segye.com
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