질병관리청은 국가 관리대상 희귀질환 1314개의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 지원하기 위해 '국가 희귀질환 등록사업'을 본격 시행한다고 23일 밝혔다.
2020년부터 매년 '희귀질환자 통계연보'가 발간·공표돼 왔으나 기존 통계연보는 해당 연도의 건강보험 산정특례 등록자 수와 사망, 진료 이용 등의 정보에만 한정돼 있어 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황을 파악하는 데 한계가 있었다.
이번에 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보, 질환·진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료 현장에서 직접 수집함으로써 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.
의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며, 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다.
앞서 질병청은 사업의 원활한 수행을 위해 본 사업 수행 전 한국보건의료정보원을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 등록관리시스템을 개발했으며, 질환별 치료제 정보 수집을 위해 식품의약품안전처와 협업해 희귀의약품 지정 및 의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다.
또 차질 없는 사업 운영을 위해 지난해 10월부터 등록사업 시범운영을 실시, 권역별 희귀질환 전문기관 등 의료기관 17개소를 대상으로 총 2824건의 희귀질환 정보를 수집하고 사업 운영 애로사항과 개선점에 대한 의견을 수렴하는 등 사업 수행 체계를 사전 점검했다.
지영미 질병청장은 "희귀질환 등록사업을 통해 국내 희귀질환 발생 규모 및 현황에 대해 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련됐다"며 "향후 국내 희귀질환자를 전수 등록하기 위해 참여 의료기관을 확대하고, 이를 통해 보다 정확한 국가 통계를 생산해 맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있도록 노력하겠다"고 전했다.
조인경 기자 ikjo@asiae.co.kr
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